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Diagnostica prenatale non invasiva: malformazioni, ecobiometria fetale e counseling PDF Stampa E-mail

 

 

Un altro grande capitolo di studio e di applicazione clinica è stato quello inerente la diagnostica e il management delle gravidanze con malformazioni fetali, in tutti i distretti valutati.

 

In tale ambito, il Prof. Noia ha sviluppato soprattutto le possibilità di migliorare l'accuratezza diagnostica per ottimizzare il timing del parto e la prognosi a distanza dei bambini con handicap malformativo.

 

Le basi concettuali di tali ricerche hanno cercato di sviluppare le seguenti valutazioni:

 

  • la diagnostica prenatale non può prescindere dalla storia naturale di ciascuna malformazione;
  • la stessa malformazione può presentare quadri ecostrutturali, nella stessa gravidanza, diversi, nelle diverse epoche gestazionali;
  • l'accuratezza deve tendere a discriminare quelle malformazioni o quadri plurimalformativi inquadrabili in forme sindromiche da quelle non sindromiche;
  • l'accuratezza non può prescindere dal completamento diagnostico con tecniche invasive integrate.

 

La finalità degli studi è stata anche quella di acquisire dati dal follow-up, per facilitare e precisare il Counseling alle coppie con tali problematiche.

 

Infatti ciò è stato possibile grazie all'approccio multidisciplinare di vari gruppi con cui l'Istituto di Clinica Ostetrica e Ginecologica collabora ormai da 16 anni per il problema delle gravidanze complicate da malformazioni fetali: la Chirurgia Pediatrica, la Neonatologia, la Neurochirurgia infantile e la Cardiologia Pediatrica.

 

Tutto ciò è stato effettuato per la necessità di un'intima comunicazione di competenze delle diverse equipes, al fine di ottimizzare il timing del parto e la qualità di vita dei bambini con handicap e delle loro famiglie.

 

I quattro grandi capitoli finora sviluppati, con follow-up da 4 mesi a 12 anni, sono stati i seguenti:

 

  1)  le uropatie ostruttive fetali;

 

  2)  le idrocefalie fetali isolate o con mielomeningocele;

 

  3)  le idropi fetali non immuni;

 

  4)  le malformazioni del tratto gastroenterico e della parete addominale.

 

La precisazione diagnostica, effettuata in questi anni, ha ottenuto consensi nel panorama ecografico nazionale, soprattutto per una malformazione molto grave: l'idrocefalia isolata.

 

Dopo le prime comunicazioni (1° Congresso Internazionale della ISUOG a Londra e al Congresso Nazionale SIGO di Brescia) sull'opportunità di rivedere il counseling della idrocefalia isolata, la SIEOG ha deciso, nel congresso del 1992 a Roma, di effettuare uno studio policentrico allargato ai centri che avevano partecipato allo studio ECOMAF.

 

La valutazione statistica su un numero elevato di pazienti gravide, con feto affetto da idrocefalia isolata potrà chiarire sempre più la prognosi di queste condizioni, considerate, fino a 10 anni fa, prive di una qualità di vita psico-intellettiva e neuro-motoria dignitosa (attualmente i dati del nostro gruppo e del gruppo di Bologna parlano di follow-up buono per 68-  72%).

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

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