Prof.

Giuseppe

Noia

"Non bisogna aver paura di Galileo (la scienza) bisogna aver paura di come viene usato Galileo."

  • Attività di ricerca

La sua attività di ricerca si è indirizzata negli anni verso le seguenti tematiche:

  • La bioetica della vita prenatale e della famiglia.

Si può affermare tranquillamente che gli aspetti bioetici e prenatali specifici con tutte le variabili d’impatto individuale, familiare e sociale sono stati affrontati, presentati e divulgati secondo l’idea dell’etica personalista.

In campo nazionale ed internazionale questa attività, costantemente presente dal 1981 ad oggi, è testimoniata dalle 786 relazioni e conferenze ( 405 in campo prenatale specifico e 381 di interesse bioetico) che il Prof. Noia ha tenuto in Italia e all’estero su invito delle più diverse entità accademiche e non: università, associazioni, meetings, convegni, congressi nazionali, ecc.
L’intersecazione degli aspetti bioetici con la vita riproduttiva, la sessualità, l’affettività, l’adolescenza, il concepimento, l’aborto, la diagnosi prenatale e le terapie fetali, hanno permesso di produrre e divulgare idee, fatti, numeri con metodologie assolutamente scientifiche e risultati buoni. La maggior parte di questi aspetti (ma non tutti) sono contenuti nei 9 libri pubblicati. In particolare il libro pubblicato dalla SEU nel 1998 “Le Terapie Fetali Invasive” editori NOIA, CARUSO, MANCUSO, è stato il primo contributo, in Italia, con 15 capitoli dedicati alla possibilità “reale” di curare il bambino non ancora nato come un paziente adulto in tutte le condizioni di altissimo rischio più prevalenti, senza sconfinare nell’accanimento terapeutico. È stato pensato proprio per rilanciare la dignità della persona umana e per offrirsi come campo di confronto culturale nel panorama scientifico nazionale anche con chi non segue i criteri dell’etica personalista.


  • La diagnosi prenatale: il confine tra l’etica e la scienza e l’evoluzione del feto come paziente.

Nell’attuale panorama della cultura prenatale, diventa indifferibile una rivisitazione epicritica della esperienza di Diagnosi Prenatale presso la Nostra Istituzione, relativa a circa 40 anni di attività, condivisa con l’Istituto di Genetica Umana.

È, oltremodo, evidente che il cammino intrapreso all’inizio, ci poneva ad un bivio:

  1. Non entrare nell’agone della diagnosi prenatale, perché fatalmente implicata nella individuazione di feti con eventuali anomalie cromosomiche e/o strutturali e, quindi, propedeutica alla possibile scelta, da parte della coppia, dell’aborto eugenetico.
  2. Entrarvi, al contrario, con la nostra specificità etico-culturale: “conoscere” le condizioni del feto avrebbe rappresentato la prima delle due fasi della diagnostica prenatale, mentre il referto e il successivo counseling ne rappresentava la seconda e quella fondamentale, in cui il diagnosta poteva presentare efficacemente (face to face) la realtà della diagnosi prenatale, il significato del risultato e le varie prospettive anche positive per il rispetto della vita.

Venne coraggiosamente scelta la seconda opzione, che comportava «sporcarsi le mani», per offrire un servizio alla dignità della persona, nella convinzione che accostare coppie, provenienti da diversi strati socio-culturali, che richiedevano la diagnosi prenatale, avrebbe reso possibile il raggiungimento di tre obiettivi:

   Informare “correttamente”, circa il significato e le metodologie delle tecniche  invasive della diagnostica prenatale, sui rischi abortivi che comportano, ottenendo al contempo una riduzione della proiezione amplificata dei rischi di anomalie.

   Ottenere una valutazione globale del benessere fetale, con l’integrazione della   ultrasonografia, per eventuali terapie pre e/o perinatali, eseguite con un rischio  proporzionato ed eticamente accettabile.

   Supportare il principio di dignità e sacralità della vita umana, anche quando gravata da handicap di varia entità, non può ragionevolmente essere sottoposta a   terapia, proponendo percorsi di palliazione prenatale nocicettiva e/o clinica e di accompagnamento medico-scientifico e familiare-testimoniale del proprio bambino con la grave fragilità prenatale.

Cosa ha significato questa scelta, sul piano dell’impatto psico-sociale e nel mondo scientifico, riguardo le speranze che l’hanno accompagnata? Soprattutto, la diffusione della cultura della “verità scientifica”, nei confronti delle concezioni e delle ideologie confuse, circa il mondo prenatale e la vita nascente e in particolare contrastare quella cultura, purtroppo molto diffusa, che ritiene che eliminare il sofferente equivalga a eliminare la sofferenza. I punti salienti che sono stati.

a) la diagnosi prenatale non è propedeutica all’aborto eugenetico ma, al contrario, tranquillizza la madre, utilizza la conoscenza del benessere fetale, nel management delle gravidanze ad alto rischio e permette un approccio terapeutico pre e/o perinatale.

b) la prevenzione primaria significa eliminare la causa di una malattia e non il malato

c) l’ultrasonografia vede molto ma non vede tutto: grande dignità per questa metodologia, sia per la sua elevata capacità di risoluzione diagnostica, sia per la sua fondamentale importanza nel guidare l’esecuzione di tecniche terapeutiche invasive, senza però una sua assolutizzazione ( il “ dection rate “ non supera il 60%, come molte metanalisi hanno dimostrato ).

d) il feto è un paziente a tutti gli effetti, e come per la medicina dell’adulto, esiste un braccio diagnostico e uno terapeutico, anche per la medicina fetale è doveroso considerare una fase diagnostica, oggi molto amplificata, e una fase terapeutica, attualmente poco diffusa e applicata.

In ultima analisi, è stato scelto un approccio al mondo prenatale, scientificamente equilibrato e razionale, condotto sui binari del discernimento etico e finalizzato sia alla difesa della vita nascente che all’impedimento di un accanimento terapeutico esecrabile e con particolare riguardo alla salute della madre.

Analizziamo qualche risultato

  • Il 30% delle coppie richiedenti la diagnosi prenatale invasiva, rinunciavano alla sua esecuzione, dopo il colloquio preliminare.
  • Circa il 98% delle pazienti che si sottoponevano alla metodica, venivano tranquillizzate dai risultati di normalità del cariotipo ( ad esempio in un periodo di 3 anni, sono state effettuate 700 amniocentesi con risultato tranquillizzante e proseguivano la gravidanza ).
  • Su 160 (39 %) pazienti con risultato di feto patologico dal punto di vista cromosomico, 30 pazienti (21 %) hanno optato per la prosecuzione della gravidanza.
  • L’acquisizione esperienziale di tecniche invasive ecoguidate e la loro ottimizzazione, ha reso possibile l’esecuzione di tali metodiche, con un rischio abortivo molto basso legato alla procedura: nella nostra esperienza, per l’amniocentesi, lo 4%, rispetto all’1% della Letteratura; per la cordocentesi, lo 0.6%, rispetto all’1.5-2% della Letteratura.
  • La gestione longitudinale di gravidanze con gravi malformazioni fetali ha reso possibile la conoscenza della vera storia naturale di numerose anomalie fetali congenite, che classificavano tali feti come « lost considered ».

Tutto ciò ha avuto come conseguenza il riscrivere il counseling, utilizzando criteri più scientifici e metodologicamente più avanzati e “riaprendo” finestre di terapia, pre e/o perinatali: vedi ventricolomegalia isolata, malformazioni urinarie, difetti toracici, idropi fetali non-immuni, tachiartmie fetali, uropatie ostruttive gravi, igromi cistici, cardiopatie fetali strutturali.

  • Un tale approccio alla vita prenatale ha comportato, altresì, la necessità di implementazione di studi nell’animale sperimentale, la diffusione di lavoro di gruppo con i criteri della interdisciplinarietà e multidisciplinarietà (sinergie con neonatologi, pediatri, cardiologi pediatri, anestesisti, chirurghi pediatrici, neurochirurghi infantili, ostetriche, infermiere, psicologi e neuropsichiatri), sul piano clinico e speculativo. La finalità è stata una corretta diffusione della cultura della prevenzione primaria.
  • Creazione di modelli di xenotrapianto prenatale di cellule staminali, nell’ovino, finalizzati alla terapia di malattie genetiche, come la beta-talassemia.

Nascita di collaborazioni inter-ospedaliere (Specialisti dell’Ospedale Bambino Gesù, gruppo GIRTEF) per la creazione, nell’animale sperimentale, di modelli di malformazioni e la loro correzione mediante chirurgia fetale aperta.

  • Diffusione di una “corretta” cultura della prevenzione primaria: attività del Telefono Rosso, per la valutazione del rischio teratologico, pre- e peri-concezionale.
  • Pianificazione e nascita dell’Hospice Perinatale-Centro per le Cure Palliative Prenatali- S. Madre Teresa di Calcutta – Policlinico A. Gemelli.
  • Sinergia operativa nell’accompagnamento e affiancamento delle famiglie gravate da gravi patologie fetali con la Fondazione Il Cuore in una Goccia ONLUS.
  • Creazione di “Sportelli di Accoglienza per le Maternità Difficili” su tutto il territorio nazionale come trait d’union tra il territorio stesso e l’Hospice Perinatale.


  • L’Hospice Perinatale: il modello di accompagnamento scientifico e l’affiancamento solidale delle famiglie come risposta alle fragilità prenatali.

Esiste un luogo che rende concreta e realizzabile la proposta di accoglienza e accompagnamento di un bambino gravato da patologia prenatale: l’Hospice Perinatale.

Si tratta di un’unità operativa specialistica, collocata all’interno di strutture ospedaliere, dotata di un team multidisciplinare, il cui scopo è quello di fornire assistenza medica, ma anche accogliere, sostenere e accompagnare le famiglie che si trovano poste di fronte a diagnosi prenatali di gravi patologie e malformazioni, spesso incompatibili con la vita extrauterina. L’Hospice Perinatale, dunque, non è solo un luogo medico, dove si esprimono esperienze cliniche e scientifiche di tipo medico, ma è soprattutto una modalità assistenziale e relazionale.

È qui che le famiglie che impattano con l’evento patologico vengono indirizzate trovando un supporto medico specialistico d’avanguardia che si propone, attraverso la cosiddetta “medicina condivisa”, di accompagnare il bambino e di assicurarne, per quanto scientificamente possibile, il benessere, in particolare tramite il ricorso alle cure palliative miranti all’eliminazione del dolore fetale.

L’Hospice Perinatale, rappresenta il punto di accesso alle cure prenatali specialistiche e, nell’evoluzione più recente, grazie anche all’affiancamento di organismi come la Fondazione il Cuore in una Goccia Onlus, deputati all’accoglienza e tutela della vita nascente, un punto di approdo per le famiglie che devono affrontare la malattia, a cui viene fornita anche un’assistenza psicologica, affettiva e spirituale.

Non bisogna poi dimenticare che l’Hospice Perinatale non va inteso solo come luogo di accoglienza di bambini segnati da terminalità ma, oggi più che mai, come centro di riferimento per la cura e lo studio delle patologie prenatali. Come è accaduto per l’Hospice Perinatale del Policlinico Gemelli di Roma, la trattazione di numerosi e diversi casi, si è accompagnata allo studio scientifico degli stessi nel lungo periodo, andando così a delineare quella storia naturale, necessaria per rispondere alla malattia in modo adeguato, e fondamentale in fase di consulenza prenatale.

Avere la possibilità di accedere, in caso di diagnosi prenatale patologica, ad un Hospice Perinatale, cambia radicalmente l’impatto e la percezione della diagnosi patologica da parte della famiglia perché significa, anche nei casi più gravi, avere il supporto di alte professionalità, impegnate da un punto di vista medico, scientifico ma anche umano. Sapere di non essere soli, sapere che c’è qualcuno che si prenderà cura del bambino, allenta enormemente il peso e le preoccupazioni delle famiglie. Ne scaturisce, di conseguenza, l’importanza della diffusione degli Hospice Perinatali, oggi ancora pochi in Italia, sul tutto il territorio nazionale.

L’Hospice Perinatale, dunque, è un elemento fondamentale nell’ambito di una proposta di accoglienza e accompagnamento del bambino e rappresenta un modello di medicina che lascia le porte aperte alla speranza e attribuisce al lavoro del medico quel volto umano che rappresenta un valore aggiunto che si acquisisce solo mettendo le proprie professionalità e capacità al servizio della Vita.


  • Gli studi sull'animale sperimentale :

1. trapianto prenatale di cellule staminali: 167 trapianti in cavità celomatica nella pecora ovis aries comisana;
2. modelli finalizzati alla chirurgia fetale aperta.


  • La medicina fetale:
    1. Counselling e diagnostica prenatale invasiva e non invasiva nello studio della storia naturale delle gravi patologie fetali;
    2. Terapie fetali invasive e non invasive, trattamenti palliativi prenatali, accompagnamento del bambino con life limiting conditions.
    3. Le malattie infettive in gravidanza: toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, varicella, HIV, sifilide, herpes, Covid-19
    4. L’immunobiologia della gravidanza: diagnosi e terapia della incompatibilità materno fetale eritrocitaria e piastrinica grave
  • La tossico-dipendenza e le pazienti siero-positive
  • Gli aspetti psico-biologici del rapporto madre-bambino e dell’infertilità di coppia
  • Diagnosi e terapie dell’aborto ricorrente e del suo impatto sulla donna, sulla coppia e sulla famiglia
  • Esperienza trentennale sulla consulenza della sterilità di coppia e sulle possibilità di terapia.
  • Progetto Down:
    1. ricerca su nuove ipotesi di fattori autoimmuni nel sangue materno nella genesi delle trisomie
    2. ricerca sulla possibilità di diminuire il danno neuro-cognitivo da stress ossidativo del bambino con sindrome di Down mediante assunzione materna di antiossidanti in epoche gestazionali critiche.
laboratoryy
"L’essenziale è invisibile agli occhi del corpo. Questa grande verità viene colpita dalla menzogna scientifica che si sforza di impedire e di vedere l’essenziale della preziosità della vita umana. È la cultura desolante dell’effimero che tenta di stravolgere il valore dell’esistenza."

Giuseppe noia

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Prof. Giuseppe Noia

"La diagnosi prenatale è una conoscenza, la devo usare per il servizio alla persona."

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